请在30日内进行

2020-06-23 15:56

免责声明:

目前,国家已确定部分罕见病目录,并制定了罕见病的诊疗规范和指南。2018年5月11号,国家卫生健康委、科技部等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,将包括白化病、血友病等在内的121种疾病列入目录。同年5月23号,国家药监局、国家卫健委又发布了关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告。明确提出,对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品,进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的,可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

※有关作品版权事宜请联系中国企业新闻网:020-34333079 邮箱:cenn_gd@126.com 我们将在24小时内审核并处理。

※以上所展示的信息来自媒体转载或由企业自行提供,其原创性以及文中陈述文字和内容未经本网站证实,对本文以及其中全部或者部分内容、文字的真实性、完整性、及时性本网站不作任何保证或承诺,请读者仅作参考,并请自行核实相关内容。如果以上内容侵犯您的版权或者非授权发布和其它问题需要同本网联系的,请在30日内进行。

据中国之声《新闻纵横》报道,昨天(28日)是“国际罕见病日”,相信大家还记得几年前网络上流行的“冰桶挑战”活动。活动虽然受到不少争议,但让更多人知道了被称为渐冻人的罕见疾病。除了“渐冻人症”,罕见病还包括白化病、成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症等等,这一个个生僻拗口的疾病困扰着患者。它的发病率虽然小于千分之一,但它的缺医少药问题却很突出。

在河南省人民医院,周口鹿邑的谢女士带着3岁的儿子前来就诊。谢女士说,孩子出现了四肢无力、行走不稳、易跌倒等情况,被医生诊断为dmd进行性肌营养不良,属于罕见病的一种。谢女士说:“发现他走路、上楼梯都跟别的孩子不一样。等他上幼儿园做体检的时候发现,转氨酶特别高,医生就建议去大医院检查。医生也给我说特别严重特别严重,致死性很高,当时我就站不住了,感觉天都塌了。”

两天前,首部《罕见病诊疗指南(2019年版)》正式发布,为121种罕见病诊疗提供依据,全国有300多家医院纳入了罕见病诊疗网络。国家卫健委还表示,从今天(1日)起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,减按3%征收增值税。一系列举措之下,缺医少药的难题能否改善?

我国对罕见病的重视和对罕见病人的关怀,也在一步一个脚印的向前迈进。去年5月,五部门联合发布《第一批罕见病》目录,共涉及121种疾病,有望加强医生和大众对罕见病的关注度,推动基因测序在罕见病筛查上的应用。本月17号,国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。

需要提示的是,罕见病中绝大部分是遗传性疾病,国家卫生健康委表示,要从根本上防止和减少罕见病的发生,构建全国新生儿疾病筛查的网络,不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度,努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率,焦雅辉表示:“下一步我们将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则,一方面还是要进一步的通过降低新生儿出生缺陷的发生率,来采取一些措施,降低罕见病的发生。同时,还是进一步加大诊疗,发挥网络的作用。我们建立了一个罕见病的登记系统,发挥大数据的作用,对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。“(记者:车丽)

罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。据不完全统计,我国罕见病患者超过2000万人,每年新出生罕见病患者达20万,虽然他们用一个个诗意的名字来命名,比如,蝴蝶宝宝、月亮孩子、瓷娃娃、蓝嘴唇等等,但这背后却代表着一个又一个被罕见病折磨的家庭。世界上仅有5%的罕见病患者拥有有效药物,且费用昂贵,由于我国人口基数大,形成了罕见病并不罕见的特殊局面。对此,国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示:“国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠,就是比照抗癌药给予这样的优惠政策。这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措,也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。”

未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高,还将对罕见病目录进行动态调整。焦雅辉说:“我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会,制定了相关规范、指南和路径,开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络,由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成,全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊,为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务,延缓疾病的进展,减轻他们的痛苦。”

由于发生几率很低,罕见病能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见病的药品与食物研发、制造或引进也缺乏兴趣,再加上许多疾病的案例不多,让这些疾病研究起来十分不易。即使研制出对症药品,其价格也是高的惊人,绝非一般患者所能承受。在全球层面,罕见病对于各国都是一个重大考验。